علائم باليني :

در دختران بيشتر از پسران است .

وزن و قد هنگام تولد طبيعي است اما دور سر مقداري بزرگتر از نرمال است .

زردي طول کشيده در نوزاد از علائم اوليه مي باشد .

اختلال در شيرخوردن بصورت سرفه ناگهاني

اختلال تنفس بصورت حملات آپنه ، گرفتگي بيني و بزرگي زبان .

گريه کم و خواب زياد

کاهش اشتها

يبوست

بزرگي شکم

فتق نافي

کاهش دماي بدن زير ۳۵ درجه سانتيگراد و سردي پوست

عدم اندام تحتاني و دستگاه تناسلي

بزرگي قلب ، سوفل قلبي و مايع دور قلب

کم خوني

کاهش در رشد عقلاني و رشد جسماني

بزرگي ملاج جلويي و عقبي روي سر

پف آلوده بودن پلکها

پوست خشک و پوسته دار

بي حالي و تأخير در يادگيري نشستن و ايستادن

صداي خشن و تأخير شروع تکلم